【出生缺陷防控】探秘 21-三体综合征：为宝宝的未来护航

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【出生缺陷防控】探秘 21-三体综合征：为宝宝的未来护航

发布时间：2024-11-06 浏览次数：30次

唐氏综合征即Down综合征，也叫21-三体综合征。是一种由染色体数目异常所致的疾病。正常人体细胞有46条染色体，而唐氏综合征患者的21号染色体多了一条，有三条21号染色体。故称为21-三体综合征。

唐氏综合征患儿往往从出生时就伴有明显体貌特征，主要表现为睑裂向上倾斜，面部平坦，短鼻，鼻梁塌陷，短头畸形，后囟未闭，贯通手，肌张力低下等特征。随着年龄增长会出现不同程度的智力障碍，大多数患者的学习能力、语言能力等发育迟缓；身体发育也比较迟缓，身材矮小；常伴先天性心脏病等其他器官的畸形。且患儿预期寿命普遍偏短。

根据研究表明，该疾病的发生主要与母亲怀孕年龄有关，高龄产妇（35岁以上）孕育唐氏儿的风险明显增加。此外，有21-三体妊娠史的妇女再发风险率会增高。

唐氏儿一旦出生对家庭和社会均会造成负担，那么预防疾病的发生就显得尤为关键。孕妈妈们可以通过孕中期根据医生的指导选择筛查无创DNA、唐氏筛查等项目来评估胎儿患21-三体的风险。即使筛查出高风险也不是确诊，仍需要进行产前咨询，在合适的孕周进行羊水穿刺来进一步确诊。值得注意的是，即使筛查为低风险仍不能掉以轻心，后续的产检也要认真完成。

了解唐氏综合征相关知识对于提高公众对出生缺陷的认识至关重要。在孕期按时进行的产前筛查，可以有效降低唐氏综合征患儿的出生几率。与此同时，社会也应给予唐氏综合征患者更多的关爱和支持，为他们创造友好的生活环境，帮助他们充分发挥自身潜力，融入社会。预防出生缺陷，我们携手同行。

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