遗传代谢病在患儿出生时往往没有临床表现，在患儿成长过程中才逐渐出现症状，因此，不能以孩子看上去很正常、害怕采血为理由，拒绝为孩子筛查。如果不及时筛查和干预，对患儿的智力和体格发育都有不可逆的影响。苯丙酮尿症就是常见的遗传代谢病之一，了解苯丙酮尿症的发病机制，通过控制饮食等方法进行干预，患儿可以健康的成长。

  苯丙酮尿症是一种隐性遗传代谢病，是由于患儿体内苯丙氨酸羟化酶缺乏或活性差，使摄入的苯丙氨酸不能正常代谢，导致苯丙氨酸及其代谢产物如苯乙酸、苯乳酸等在体内蓄积，从而严重影响中枢神经系统的发育，导致智力低下的一种常见的遗传代谢病。

  患儿出生时大多表现正常，新生儿期无明显特殊的临床症状，部分患儿可能出现喂奶困难、呕吐、易激惹等。如果不及时干预治疗，患儿3—4个月后，症状就会逐渐表现出来，如精神、运动发育落后等。发色由黑变黄，皮肤白，全身和尿液有特殊鼠臭味，常伴湿疹。随着年龄增长，患儿智力低下越来越明显，年长儿约60%有严重的智力障碍。

  新生儿在出生后应该遵医嘱，根据体重、吃奶次数等条件，在医院规定时间内采集足跟血。如果结果异常，医院通知复查时，应积极配合复查复采，以免漏筛对患儿造成影响。一旦确诊，应该在没有症状时尽早治疗，治疗越早预后越好。

  因苯丙氨酸在患儿体内不能正常代谢，所以严格控制苯丙氨酸的摄入是治疗的关键。目前已经研制出低苯丙氨酸的特食，患儿的日常饮食均需在医生的指导下摄入，可通过食用特食来控制苯丙氨酸的摄入量。并且定期复查，以保证苯丙氨酸的浓度维持在正常浓度范围内。一般情况下，及时发现并治疗，大多数患儿不会出现智力缺陷和身体障碍。只要坚持控制苯丙氨酸的摄入，患者可像正常同龄人一样学习、工作、结婚、生子。

  出生缺陷患儿不及时干预往往存在体格发育、智力发育等方面低下的问题。依赖家庭和社会的帮助，早发现，早诊断，早治疗是出生缺陷三级预防中的重要一环。面对筛查出的患儿，很多家庭在经济压力面前不得不选择放弃治疗，这时候国家和社会的支持往往能帮助患儿家庭渡过难关，家长可以通过申请救助来减轻负担。希望在医院、社会的共同努力下，减少出生缺陷患儿的致残率，降低出生缺陷发生率，让每一位儿童健康成长。